Genotype/Phenotype Relationship in a Consanguineal Family With Brugada Syndrome Harboring the R1632C Missense Variant in the SCN5A Gene
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولA study of the SCN5A gene in a cohort of 76 patients with Brugada syndrome.
We aim to study the SCN5A gene in a cohort of Brugada syndrome (BS) patients and evaluate the genotype-phenotype correlation. BS is caused by mutations in up to 10 different genes, SCN5A being the most frequently involved. Large genomic rearrangements in SCN5A have been associated with conduction disease, but its prevalence in BS is unknown. Seventy-six non-related patients with BS were studied...
متن کاملa comparative study of the relationship between self-, peer-, and teacher-assessments in productive skills
تمایل به ارزیابی جایگزین و تعویض آن با آزمون سنتی مداد و کاغذ در سالهای اخیر افزایش یافته است. اکثر زبان آموزان در کلاس های زبان از نمره نهایی که استاد تعیین میکند ناراضی اند. این تحقیق جهت بررسی ارزیابی در کلاس های زبان انگلیسی به هدف رضایتمندی زبان آموزان از نمره هایشان انجام گرفته است که در آن نمرات ارائه شده توسط سه گروه ارزیاب (ارزیابی خود دانشجو، همسالان واستاد) در مهارت های تولید (تکل...
15 صفحه اولthe relationship between language and social capital in ilami kurdish: a sociopragmatic approach
چکیده زبان به عنوان یک وسیله در ایجاد و بازسازی سرمایه اجتماعی در چند دهه گذشته مورد توجه بوده است. اگر چه درباره سرمایه اجتماعی و سازه های مربوط به آن زیاد نوشته شده است ولی خیلی کم بر روی اینکه چطور زبان می تواند باعث ایجاد اعتماد یا بی اعتمادی بشود مطالعه ای انجام شده است. این مطالعه به منظور تحقق دو هدف انجام گرفته است. اول تلاش خواهد شد تا یک گونه شناسی از واژگانی که مردم کرد زبان شهر ا...
15 صفحه اولA Novel Missense Mutation in CLCN1 Gene in a Family with Autosomal Recessive Congenital Myotonia
Congenital recessive myotonia is a rare genetic disorder caused by mutations in CLCN1, which codes for the main skeletal muscle chloride channel ClC-1. More than 120 mutations have been found in this gene. The main feature of this disorder is muscle membrane hyperexcitability. Here, we report a 59-year male patient suffering from congenital myotonia. He had transient generalized myotonia, which...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Frontiers in Physiology
سال: 2019
ISSN: 1664-042X
DOI: 10.3389/fphys.2019.00666